法医基因组学(精)/中华民族基因组多态现象研究 在线下载 pdf mobi 2025 epub 电子版

李生斌主编的《法医基因组学(精)》综合运用基因组学、生物信息学、计算机科学和数学等多方面知识与方法，阐明和理解大量的基因组数据、信息所包含的法医学意义，并应用于解决法医学研究和司法鉴定相关的各种问题。法医基因组学研究使得法医DNA分析技术的发展日新月异，获得广泛的应用，并推动人类遗传学、生物医学、动物学、考古学等其他学科的进步。在实际案例中，法医基因组学不仅可以用DNA遗传标记开展个体识别和亲权鉴定，而且可以有效利用全基因组数据。比如lobSTR分析技术，它能够剖析全基因组STRs，为个体识别和个体医疗开辟了新的途径，还能为生物群体进化、重塑生物群体的演绎历史，以及认识人类健康与疾病提供新的视角。

第1章 法医基因组学概论

1.1 法医基因组学历史及任务

1.1.1 法医基因组学大事记

1.1.2 法医基因组学主要任务和内容

1.1.3 DNA证据的法律伦理

1.2 法医DNA理论与分型

1.2.1 DNA遗传标记

1.2.2 DNA分型

1.2 13DNA遗传标记的突变

1.3 DNA亲权鉴定

1.3.1 父、母、子亲缘认定

1.3.2 一同胞亲缘认定

1.3.3 隔代或者旁系亲缘认定

1.3.4 亲权鉴定的结论与引用

1.4 大灾难受害者身源确认

1.4.1 海啸无名尸的个体识别

1.4.2 “9·11”遇难者个体识别

1.5 标准群体数据库与法医DNA数据库

1.5.1 正常对照标准群体数据

1.5.2 法医DNA数据库

第2章 人类基因多态性现象

2.1 人类基因组的结构与变异

2.1.1 基因组的结构

2.1.2 个人基因组测序

2.1.3 人类核基因组绘图

2.1.4 核基因组变异

2.1.5 线粒体基因组

2.1.6 表观遗传学

2.2 人类基因组计划

2.2.1 人类基因组计划的背景和意义

2.2.2 人类基因组计划的研究策略与方法

2.2.3 人类基因组计划的研究结果与注释

2.2.4 人类基因组计划的启示

2.3 人类基因组多样性计划

2.3.1 人类基因组多样性计划的理论、历史与意义

2.3.2 人类基因组多样性计划与单体型图计划的关系

2.3.3 人类基因组多样性计划的样本来源与代表性

2.3.4 人类基因组多样性计划基因组遗传标记的选择

2.3.5 基因组遗传标记的分析方法

2.3.6 群体基因组多态性数据遗传分类注释

第3章 线粒体基因组多态性

3.1 线粒体基因组概述

3.1.1 线粒体和mtDNA的发现

3.1.2 线粒体DNA的功能

3.1.3 线粒体基因组

3.1.4 法医遗传标记线粒体基因组DNA

3.2 线粒体DNA多态性

3.2.1 线粒体DNA的酶切多态性

3.2.2 线粒体DNA的SNP多态性

3.2.3 线粒体DNA单倍群

3.3 线粒体DNA的命名

3.3.1 命名原则

3.3.2 线粒体DNA法医基因组学结果的解释

3.4 线粒体DNA分析技术

3.4.1 人类线粒体全基因组DNA分析

3.4.2 人类线粒体基因组DNA高变区分析

3.4.3 人类线粒体全基因组多聚C位点分析

……

第4章 法医基因组学理论

第5章 法医基因组分型技术

第6章 遗传标记数据的统计分析

第7章 群体DNA数据库

第8章 个人识别

第9章 亲权鉴定

0章 动植物司法鉴定概述

1章 新一代法医基因组分型

2章 DNA证据的司法解释

附录 民族STR基因座的等位基因分布频率

英文缩略词表

中文索引

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• 作者：Sun923flower 发布时间：2021-12-27 22:59:31

  日语的表达方式和中文不太一样 不太适用日常中文沟通 虽然逻辑差不多

• 作者：这一切都是你 发布时间：2020-05-25 17:27:31

  特别有意思的一本书

• 作者：行不更名坐改姓 发布时间：2018-06-11 01:06:37

  挺全面的，知识点小且精，晕车的时候看也不会太累……好吧，不排除握着笔睡着的可能性!在去安溪的大巴上看的……

• 作者：jacky 发布时间：2016-02-05 15:56:53

  各种经典棋局的册子，算不上教程

• 作者：xiaqifancy 发布时间：2022-01-26 10:28:05

  有两篇编辑校对流程挺有用的

• 作者：旺崽 发布时间：2019-02-06 16:06:47

  二十多年前第一次读流浪地球的震撼感一直都记着，趁着电影上映再看竟然感觉不到了，可能是已经读过三体的原因吧，无论如何，深爱它。

• 我不孤独，只是独处

  作者：黄延峰 发布时间：2016-04-13 14:08:06

  我有一位朋友，知道我在翻译图书，领着他朋友的孩子来找我，说孩子想跟我交流一下，希望能跟我学习翻译。我是半路出家，不敢为人师，讲点体会还是可以的。图书翻译大多是将英语译成汉语，这方面母语是汉语且懂英语的人比较有优势，所以，主要由母语是汉语的人来做。反之则反之。译者的能力方面，首先，汉语的功底非常关键，这是承载金字塔的大地。反倒英语相对不那么重要，因为英语单词记不住是可以查的，不像口译，现翻词典肯定来不及。当然，知识面也要广，因为一本书中可能涉及经济学、心理学、神经科学、历史、逻辑、希腊神话、诗歌、宗教和政治等。有些能力是可以自己多练就能提高的，有些需要有丰富的阅历，有些通过多阅读也能积累，包括读英文原著。图书翻译都是有合同的，有期限要求，它还需要有速度。在短时间内，译者需要集中各种资源，投入大量的时间，耗费大量的精力，此时，译者能否忍受孤独寂寞，能否坐得住显得十分重要。

  其实，我担心的就是他可能坐不住。图书翻译是一种孤独的奋斗。很多人坐着读3个月的书都是难事，更别说是翻译图书了。图书译者大都形单影只，一人伏一案，周围一堆书，一台旧电脑，一个半封的网。各人的理解不同，表述方式不同，文字功底不同，翻译理念不同，逼迫图书翻译成为单干户。即使有几人合作翻译图书的，那也必须有一个人从头到尾通读校译，如果认真的话，那跟重新翻译没什么两样，如果不认真的话，可想而知图书的质量。图书翻译不但从形式上表现为一个人的奋斗，而且实质上也是一个人的奋斗，因为你身边几乎没有人懂英语，读书人也不多，更别提翻译图书了。你无从交流，可能谈得来的另外一位译者远在千里之外。此外，你还要忍受冷嘲热讽：又不赚钱，干这个来？这么累，你不能找点能赚钱的事干吗？你怎么老是呆在家里？言外之意，你一事无成，因为中国人认为宅在家里的人都是不成气的人，没有本事，跟人无法相处。更不用说，为了完成合同，你还要减少或放弃社交所带来的孤独。

  有些出版社对待译者的态度也让人欲哭无泪，更觉孤独无助。出版社之于译者还不如嫖客之于妓女。除了少部分民营图书公司交稿即付款外，几乎所有国有出版社和绝大多数民营图书公司都是书出版了再给译者付稿费，而嫖娼都是交货即结算，没有见过嫖客完事之后，说等他挣钱了再付嫖资的。嫌不合理，你可以不干，反正有的是人干；嫌书质次价高，你可以不买不读，能咋的？其实，即便一个不认真的译者，也是得不偿失；认真译者的付出则远超所得。可是如果不认真翻译，何谈尊重作者，何谈尊重读者？该行业还存在其他一些变态的思维，比如译者要价高，说明不喜欢翻译。如果非常喜欢，那岂不要免费？自古以来，完整的交易流程都是：交货－验货－付款，钱货两清，完成交易。可是译者交稿之后，出版社不评审，也不付款，而是想什么时候出就什么时候出，完全不顾及译者要等米下锅。如果是竞争激烈的行业也罢了，一家垄断经营的企业也担心挣不到钱？竟然把算计译者这点小钱当成惯例，无耻地沿袭，并且变成霸王合同条款，让译者别无选择。是本事不济，还是中国人不读书？且莫说咱是文明古国，且莫说咱是新中国，且莫说咱是人民出版，这种连一个普通商人甚至嫖客都不耻的行为，为什么能在知识分子成堆的文化产业中多年来相沿成习，食之如甘饴？这种核心价值观肯定不是从旧中国学来的。

  从这一角度讲，凡垄断，必轻视，必邪行。

  这一切你往往无从诉说，所以愈发感觉孤独。我总是说我给自己判了个无期徒刑，只是偶尔奢侈地放放风。

  可是，在读了阿琳·克莱默·理查兹等人的《穿越孤独》（Encounters with Loneliness: Only the Lonely）之后，我对这种孤独有了新的认识。之前的模糊认识得以清晰和确认，现在我知道图书译者的这种孤独其实是一种独处。

  《穿越孤独》的目的是从一个宽阔的精神分析视角来探索孤独感的广泛领域，共有各个方面的专家写出的18篇文章，分成4部分：孤独感与创造性和艺术家、孤独感的临床面向、精神分析训练过程中的孤独感、生活事件中的孤独感。“这本论文集呈现了一个万花筒，透过这个万花筒，我们看到当今精神分析学界有关这一重要主题的观点。”（P284）在浏览了全书之后，我把重点放在了第一部分－孤独、创造性和艺术家。

  孤独是一种痛苦而复杂的情感状态，没有人能够免受其苦。（P283）那么，什么是独处？即在身体和心理上从他人那里撤回，这是一种单独和自己相处的状态，无论这是自主选择还是被环境所迫。……孤独是我们存在的背景，独处是自我的容器。（P17）

  孤独者的宿命是悲惨和渴望，它只会带来更多的痛苦，而独处（solitude）是受欢迎的暂时缓解。……独处即是孤独，也是从孤独之中获得的安慰。（P8）“没有希望的感觉是孤独体验最基本的元素”（P283），而我是充满希望的，因此，我不孤独，只是独处。“从普通的生活轨迹中脱身，孤身一人去创造一件作品，这件作品以某种新的方式向人们讲述存在和生活。不足为奇，独处是一个充满恐惧和喜悦的地方，充满痛苦的自我贬低和狂喜的自我膨胀，而人类的创造（有时是那些最高水平的创造）就发生在这里。”（P19）保罗·奥斯特（Paul Auster）说过：“每本书都是一幅独处的影像，都是作者独守空房，长时间在独处中孵化出的产物。”（P27）

  “实际上，虽然他想要强烈地想要一个人呆着，而且十分珍视这种独处，但是他也很喜欢社交。正是这种孤立隔绝和社会化之间的来回拉扯，这种根深蒂固的既需要孤独一人又需要他人陪伴的状态，深深地浸透在他的作品中。”（P9）

  其实，阴差阳错，大学时我改学了日语，但很快失去了兴趣。大学毕业后我只好从高中的基础上自学英语（直到现在，我还十分感激我高中时的英语老师，李老师当时应该没有想到我现在走到这条路上。研究生时的王老师则教会了我精读）。在我漫长的自学英语的过程中，从开始漫无目的的学，到为了考研而学，再到为了翻译而学，我时刻都处于一种社交和独处的拉扯之中，“渴望陪伴的同时又无法忍受陪伴”（P9）。它牵扯我的精力，也考验着我的恒心和毅力。比如，在政府期间，我可以和同事们打一会扑克，或输或赢点小钱，但只要有人替我，我立刻就能入静，专心读我的《经济学》，而就在同一间屋里，旁边的同事激战正酣。说实话，没有足够的定力，一个人很容易就随波逐流了。

  独处和孤独是不同的，独处提供了一种存在性，因而是无情感的状态，是一种从痛苦之中获得疏解的孤单。（P12）

  写作对于贝克特来说至少具有稳定情绪的作用。写作帮助他去探索自我的边界，更好地整合心理和躯体功能。……写作为贝克特提供了一种把对他人的渴望和恐惧（两者往往同时存在）加以外化的途径，帮助他去应对这种分裂……对贝克特而言，陪伴比孤独要好。不过，独处又更好一些。（P14）

  亚当·菲利普斯（Adam Phillips）认为“个人独处的危险就是个人潜在自由的危险”。（P25）独处也有可能变成一种衰退和破坏，正如作家（或者主角）可能遭遇非常痛苦的阻塞，长时间无法创伤。甚至有的人为了寻求从创作的痛苦中得到解脱而选择自杀。（P18）但我知道，我选择的道路不会给我带来痛苦和极端。我有的只是疲惫和烦躁，不是痛苦，而是快乐；我有清晰的目标和追求，我的时间和成绩成正比，因此我会努力地延长自己的生命。

  虽然艺术家通常是孤独的，但是他们总是在和他人对话，为他人创作，当然这些人包括读者、观众和听众。（P24）而我在翻译过程中，其实虽独处而不孤单，我几乎每天都要跟作者通过电子邮件交流，他们在美国、英国、加拿大、瑞士等国家，还要跟国外出版社的编辑交流，甚至如果作者已经去世，还要跟作者的代理人交流，以期答疑解惑；为了搞准确一个人名或名词，我会跟在网络上联系到的一切人交流；我要与编辑交流，我要跟某些读者交流，我要跟同样从事翻译的朋友交流，为了以较小的代价得到自己心仪的书，还要与网络书商讨价还价……尽管我坐在斗室之内，触觉和视野却是国际性的，没有边界。这是对自由的奖赏。

  艺术家的独处是艺术创作的一项必要条件。（P286）创意就像女神，它只在独处的人面前现身（P15，马塞尔·普鲁斯特（Marcel Proust））。从本质上而言，艺术创作是独处的职业（丹妮尔·卡纳夫（Danielle knafo）），对于艺术家而言，自尊和个人满足感的首要来源并非人际关系，而是其艺术产出（斯托尔（Storr））。尽管我不算艺术家，但我在图书翻译过程中有这种体会，当我看到渗透了自己心血的书面市时，心生自豪，感到满足。在得知读者满意、喜欢我翻译的书时，更是高兴得了不得。

  周国平教授说过：独处也是一种能力。“人们往往把交往看作一种能力，却忽略了独处也是一种能力，并且在一定意义上是比交往更为重要的一种能力。反过来说，不擅交际固然是一种遗憾，不耐孤独也未尝不是一种很严重的缺陷。”曾经在很长的时间里，周国平的这番话支撑着我的心理，让我孤独地奋斗却不至于崩溃和放弃。我把社会上的人分为两类，一是活在社会上的人，他们的存在感是在别人的眼里，在各种社会关系中如鱼得水；一类是活在自己的天地，追求大多数人做不到也无法理解的目标。耐得住寂寞，才守得住繁华。但凡成功之人，往往都要经历一段没人理解、没人支持、没人帮助的暗淡时光，而这段时光，恰恰是沉淀自我的关键阶段。犹如黎明前的黑暗，捱过去，天也就亮了。昨夜西风凋碧树。独上高楼，望尽天涯路。衣带渐宽终不悔，为伊消得人憔悴。众里寻它千百度。蓦然回首，那人却在，灯火阑珊处。王国维精心选择的这三句词不正是对独孤求胜的写照吗！

  有时，我感到恍惚，这是一种被迫独处，还是一种自愿独处？被迫独处是一种囚禁，不管是他人还是自己施加的；而自愿独处是自主选择的隐退，目的是投入到自己的事业当中。（P18）

  强加的独处未必不是一种赐福，比如法国小说家克莱特（Colette）被丈夫锁在屋子里，不写到一定的页数就不许出去。而且，我觉得强加的独处可以转换成自愿的独处，二者并非完全没有交集的。这让我想到了中国古代遭到贬谪的官员，也许有了独处的环境，不再勾心斗角，才使他们静思，反而成就了他们的才华，比如以王昌龄、高适、岑参等为代表的边塞诗人。

  千山鸟飞绝，万径人踪灭。 　　

  孤舟蓑笠翁，独钓寒江雪。

  谪居永州期间，柳宗元写出了这首五言绝句。有人认为它反映了作者遭贬谪以后不甘屈从而又倍感孤独的心理状态。作为政治家而言，不能置身于矛盾斗争的土壤，在与人既竞争又合作的博弈中影响他人，影响政策方针，影响政局，影响社会及其发展变化，内心是孤苦寂寞的。遭贬谪就一定是痛苦的吗？据我理解，遭贬谪的痛苦并非遭贬谪本身，而是遭贬谪还不能一走了之，还得干，而且还要在规定的时间里到岗。所以，他们的孤独是被迫的孤独。但柳宗元的这首诗，我更愿意把它理解成它反映的是“独处”之美。怎不见得作者心中想的是：乐土乐土，爰得我所，终于可以独自静一静了。比如东晋诗人陶渊明的《饮酒》：

  结庐在人境，而无车马喧。

  问君何能尔？心远地自偏。

  采菊东篱下，悠然见南山。

  山气日夕佳，飞鸟相与还。

  此中有真意，欲辨已忘言。

  孤独表达着孤单之痛苦，而独处表达着孤单之荣耀（保罗·迪里奇（Paul Tillich））。我还知道有人说过“正是孤独而不是合群让你变得出众”（It is loneliness that makes you different, not gregariousness）。现在我知道了，此人所说的孤独其实是“独处”。

  我喜欢独处，却不是“孤独”的精神病患者，我穿越了孤独，而让我认识到这一点，并以此对自己加以解剖的就是这本《穿越孤独》。

  所谓开卷有益。

• 之伊丽莎白•都铎

  作者：摩卡 发布时间：2021-09-11 10:33:59

  1.黑暗童年

  伊丽莎白是亨利八世英格兰国王与第二任老婆安·波林诞下的孩子，就因为她的母亲没能再为她的父亲诞下王子，而被安上莫须有的罪名，推手断头台；同时，安•波林与亨利八世的婚姻宣告无效，她所生的女儿也被视为私生子。那一年伊丽莎白三岁（1536）。

  

  三岁丧母、被冠以私生女

  1548年，枢密院发现了西摩（爱德华六世，亨利八世的继承人及同父异母弟弟）涉嫌再度策划迎娶伊丽莎白公主为妻【依据亨利八世的遗嘱与国会法案的规定，若没有君主的同意，伊丽莎白公主不得私订婚约】。这件事几乎毁了伊丽莎白公主的名声，让她的生命陷入危机。

  

  小伊丽莎白好无力

  

  心疼小伊丽莎白

  当同父异母的姐姐玛丽•都铎公主登基后，伊丽莎白公主因新教徒身份遭到打击，1554年时，伊丽莎白公主被控与汤姆斯·怀亚特爵士共同谋反，囚陷于伦敦塔中待了三个月，最后因没有证据定罪，被无罪释放。

  

  到底谁能救救孩子

  

  伤不起

  2.女王好飒

  1558年11月17日，玛丽都铎死于一种鲜为人知的疾病，并且没有留下一儿半女。我们的伊丽莎白•都铎成为英格兰女王，于1559年1月15日加冕。

  她的前任使天主教和新教互相残杀,划下一道血腥的鸿沟，苏格兰在旁指责，法国和西班牙等待教廷出面……..所有人都在看这个曾被囚禁于伦敦塔只会读《圣经》的女孩能做些什么。

  

  皇冠来的太突然有点懵

  

  哇哦

  然而，小女王并不是没有准备，她马上拿出了女王的霸气：

  “即使没有你们，我也能独自统治这个国家, 上帝的尊严与荣耀是我们国家的力量源，我要求你们制定一套全新的礼拜仪式，为了统一的国家。上帝让我成为你们的女王，而不是教皇！”

  

  威信立住了

  总之,伊丽莎白统治初期的情形众所周知：枢密院三分之二是改革派,女王是最高统治者，统一的祈祷书… 从而打下英国国教的基础。然而,伊丽莎白时代真正的革命却主要是……针对性生活的。

  

  还没够独立女性好吗

  女王婚配关系最大的，是都铎王朝继承问题。国会议员们开始期盼英法间能取得和平，由此斩断那些想要支持亲法的苏格兰女王玛丽·斯图亚特（Mary Stuart）让法国军队留驻苏格兰的念头。更重要的是，英国必须维持与西班牙间的友情，借以保护两大强权间贸易频繁往来的利益，还可能制衡法国的野心。

  然而，伊丽莎白面对催婚，亮出手上的王者之戒，同时表示：“我已经嫁人了，我嫁给了英格兰王国。”而后来她也曾多次这么表示。至于孩子，“那就是你们每一个人，所有的英国男子，对我来说都是孩子，都是亲人。”

  

  女王发言

  

  不同凡响

  在当时，拒绝婚姻的女子被视为违反自然，于是流言四起………